الرئيسية
البوابة
أحدث الصور
التسجيل
دخول
دردشه ماى ايجى 
verjenia4everصاحب مكان
عدد المساهمات : 8401
تاريخ التسجيل : 28/08/2009
الرياض: اكتشاف جينين يصيبان الكلى ويتلفان الدماغ
الجمعة ديسمبر 11, 2009 1:54 am
بسم الله الرحمن الرحيم
الرياض: اكتشاف جينين يصيبان الكلى ويتلفان الدماغ
- أيمن الرشيدان من الرياض - 16/02/1428هـ
اكتشف فريق طبي بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، طفرات جينية في جينين اثنين مسؤولين عن مرض يصيب الكلى عند السعوديين يدعى NDI، تنتج عنهما مشكلات صحية معقدة من أبرزها تشنجات حادة وتلف في أنسجة الدماغ.
وأكد الدكتور حمد المجلي الباحث الرئيس واستشاري الكلى عند الأطفال، أن الفريق البحثي اكتشف وجود طفرات جينية، لا تحدث سوى عند السعوديين في جينين مسؤولين عن حدوث مرض يدعى NEPHROGENIC DIABETES INSEPEDUS، لدى ثلاث عائلات في المملكة، إضافة إلى طفرة في جين ثالث سبق أن اكتشفت مسؤوليته عن هذا المرض في الولايات المتحدة.
وأوضح الدكتور المجلي أن هناك هرموناً يصطلح على تسميته ADH تفرزه الغدة النخامية في الدماغ، مسؤولاً عن تنظيم السوائل في الجسم ويعمل على مستقبلات في كبيبات الكلية، لمنع فقدان السوائل عن طريقها بشكل كبير، بيد أن حدوث عطب جيني يؤدي إلى خلل في مستقبلات هذا الهرمون داخل الكلية، ما ينتج عنه فقدان كميات كبيرة من سوائل الجسم عن طريق التبول، الأمر الذي يحدث جفافاً شديداً لدى المصابين وارتفاعا في مستوى الأملاح، لتنتج عن ذلك تشنجات شديدة وتلف في أنسجة المخ إذا لم تتم السيطرة على أعراض المرض مبكراً.
وكان الفريق البحثي قد درس على مدى ثلاثة أعوام ثلاث عائلات سعودية مصابة بالمرض، تكونت في مجملها من 16 فردا، منهم ستة مصابين بالمرض، بينما عشرة منهم حاملون للمرض أو لديهم تبول لا إرادي بشكل كبير، أو بعض التشنجات أو تلف في أنسجة الدماغ.
وبحسب الدكتور المجلي، فإن هذا الاكتشاف سيساعد مستقبلاً على فحص العائلات التي تعاني من أعراض مشابهة لمعرفة مدى إصابة أفرادها بالمرض، الأمر الذي سيسهم في وضع برنامج علاجي منظم لمنع المضاعفات الشديدة للمرض.
وأكد الباحث أن هذه الدراسة ستكون نواة لبرنامج يجري تأسيسه في المستشفى لاستقبال الحالات المشتبه فيها من جميع مستشفيات مناطق المملكة لتشخيصها جينياً وإكلينيكياً.
الرياض: اكتشاف جينين يصيبان الكلى ويتلفان الدماغ
- أيمن الرشيدان من الرياض - 16/02/1428هـ
اكتشف فريق طبي بحثي في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث في الرياض، طفرات جينية في جينين اثنين مسؤولين عن مرض يصيب الكلى عند السعوديين يدعى NDI، تنتج عنهما مشكلات صحية معقدة من أبرزها تشنجات حادة وتلف في أنسجة الدماغ.
وأكد الدكتور حمد المجلي الباحث الرئيس واستشاري الكلى عند الأطفال، أن الفريق البحثي اكتشف وجود طفرات جينية، لا تحدث سوى عند السعوديين في جينين مسؤولين عن حدوث مرض يدعى NEPHROGENIC DIABETES INSEPEDUS، لدى ثلاث عائلات في المملكة، إضافة إلى طفرة في جين ثالث سبق أن اكتشفت مسؤوليته عن هذا المرض في الولايات المتحدة.
وأوضح الدكتور المجلي أن هناك هرموناً يصطلح على تسميته ADH تفرزه الغدة النخامية في الدماغ، مسؤولاً عن تنظيم السوائل في الجسم ويعمل على مستقبلات في كبيبات الكلية، لمنع فقدان السوائل عن طريقها بشكل كبير، بيد أن حدوث عطب جيني يؤدي إلى خلل في مستقبلات هذا الهرمون داخل الكلية، ما ينتج عنه فقدان كميات كبيرة من سوائل الجسم عن طريق التبول، الأمر الذي يحدث جفافاً شديداً لدى المصابين وارتفاعا في مستوى الأملاح، لتنتج عن ذلك تشنجات شديدة وتلف في أنسجة المخ إذا لم تتم السيطرة على أعراض المرض مبكراً.
وكان الفريق البحثي قد درس على مدى ثلاثة أعوام ثلاث عائلات سعودية مصابة بالمرض، تكونت في مجملها من 16 فردا، منهم ستة مصابين بالمرض، بينما عشرة منهم حاملون للمرض أو لديهم تبول لا إرادي بشكل كبير، أو بعض التشنجات أو تلف في أنسجة الدماغ.
وبحسب الدكتور المجلي، فإن هذا الاكتشاف سيساعد مستقبلاً على فحص العائلات التي تعاني من أعراض مشابهة لمعرفة مدى إصابة أفرادها بالمرض، الأمر الذي سيسهم في وضع برنامج علاجي منظم لمنع المضاعفات الشديدة للمرض.
وأكد الباحث أن هذه الدراسة ستكون نواة لبرنامج يجري تأسيسه في المستشفى لاستقبال الحالات المشتبه فيها من جميع مستشفيات مناطق المملكة لتشخيصها جينياً وإكلينيكياً.
صلاحيات هذا المنتدى:
لاتستطيع الرد على المواضيع في هذا المنتدى